Боковой амиотрофический склероз, также известный как Лу Герига (от англ. Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS), является прогрессирующим нейродегенеративным заболеванием, которое поражает моторные нервные клетки в головном и спинном мозге. Это редкое заболевание в большинстве случаев приводит к параличу и затруднению дыхания.
БАС чаще всего диагностируется у людей в возрасте от 40 до 70 лет, хотя случаи заболевания молодых людей также возможны. В отдельных случаях заболевание может быть унаследовано, но большинство случаев являются спорадическими, то есть не связанными с генетикой.
Симптомы БАС могут варьироваться, но общими признаками являются постепенная слабость мышц, дрожание, спазмы, затруднение при выполнении простых движений и затруднение речи. Заболевание прогрессирует со временем, и в конечной стадии больные обычно полностью парализованы и нуждаются в помощи окружающих.
Причины
Генетика считается одной из причин развития БАС. Исследования показывают, что около 5-10% случаев заболевания имеют семейную предрасположенность. Mutations in certain genes, such as C9orf72, SOD1, TARDBP, FUS, and others, are associated with an increased risk of developing ALS.
Другие возможные факторы, которые могут влиять на появление БАС, включают окружающую среду и воздействие на организм токсических веществ. Некоторые исследования связывают заболевание с пониженным уровнем экспозиции к свинцу, ртутному пару и другим тяжелым металлам. Также было выяснено, что некоторые медикаменты и химические вещества могут увеличить риск развития БАС.
Возможно, что в развитии БАС также участвуют воспалительные процессы, которые вызывают повреждение нервных клеток. Некоторые исследования указывают на то, что иммунная система играет роль в появлении заболевания.
Однако необходимо отметить, что ни один фактор по отдельности не может однозначно объяснить причины развития БАС. Дальнейшие исследования нужны для более подробного понимания этого заболевания.
Симптомы
Боковой амиотрофический склероз характеризуется прогрессирующей потерей нервной системы, что приводит к ухудшению функций двигательной активности и координации.
Основные симптомы бокового амиотрофического склероза:
-
Слабость мышц:
У пациентов возникает слабость в различных группах мышц, которая начинается с одной конечности и распространяется далее. Инициально пациенты могут испытывать затруднения с ходьбой, поднятием предметов, а в дальнейшем — даже с простыми задачами, такими как одевание или общение.
-
Атрофия мышц:
Прогрессирующая утрата нервных клеток приводит к атрофии мышц, что в конечном итоге приводит к сокращению размеров мышц и потере их силы. Это особенно заметно в конечностях пациентов.
-
Спастичность:
По мере развития бокового амиотрофического склероза у пациентов могут возникать спастические сокращения мышц, что приводит к застойности и ограничениям в двигательной активности.
-
Бульбарные нарушения:
Бульбарные нарушения, такие как ослабление и атрофия мышц речи, недостаточное глотание и другие проблемы с зеванием и глотанием могут быть первыми симптомами бокового амиотрофического склероза.
В ранних стадиях бокового амиотрофического склероза может быть трудно определить точную причину симптомов, и часто различные симптомы могут быть ошибочно приписаны другим заболеваниям. Однако с течением времени, прогрессия болезни и наличие характерных симптомов позволяют врачам установить диагноз бокового амиотрофического склероза.
Формы бокового амиотрофического склероза
Боковой амиотрофический склероз (БАС) может иметь разные формы, которые определяют клиническую картину заболевания и прогноз пациента. Существуют следующие основные формы БАС:
1. Спорадическая форма
Спорадическая форма БАС является наиболее распространенной формой заболевания и встречается у 90-95% пациентов. В этом случае заболевание возникает случайно, без явной наследственности, и не связано с генетическими мутациями. Спорадическая форма БАС может начинаться в любом возрасте, но чаще возникает в возрасте 40-70 лет.
2. Генетическая форма
Генетическая форма БАС является редкой и составляет около 5-10% случаев заболевания. Она связана с наследственными генетическими мутациями, которые передаются по наследству от родителей. Генетическая форма БАС может начинаться как в молодом возрасте, так и в зрелом возрасте. Наследственная форма БАС может иметь автомосомно-доминантное или автомосомно-рецессивное наследование.
Кроме того, существует также ряд других форм БАС, включая:
- Головно-шейная форма БАС — при этой форме заболевание прогрессирует от головы и шеи вниз, затрагивая постепенно все мышцы тела.
- Церебральная форма БАС — при этой форме заболевания поражаются мышцы лица, слуховой и зрительный нервы, возможно развитие когнитивных и поведенческих нарушений.
- Таламическая форма БАС — при этой форме поражение концентрируется в таламусе мозга, что приводит к требующим внимания и координации движениям.
Конкретная форма БАС и ее проявления могут быть разными у разных пациентов. При остром начале заболевания страдают мышцы голосового аппарата, а при хроническом — ноги или руки. Прогрессирование заболевания приводит к слабости мышц и нарушению двигательных функций.
Лечение
На данный момент не существует полноценного лечения бокового амиотрофического склероза (БАС). Однако существуют методы, которые могут помочь управлять симптомами и замедлить прогрессирование заболевания.
Медикаментозное лечение
Медикаментозное лечение может быть назначено для облегчения симптомов БАС. Например, препараты риличептид и эдаравон могут замедлить прогрессирование заболевания и улучшить функциональное состояние пациента. Кроме того, могут применяться другие препараты для облегчения спастичности, боли и других сопутствующих симптомов.
Физиотерапия и реабилитация
Физиотерапия может помочь пациентам с БАС в поддержании мобильности и укреплении мышц. Физиотерапевт поможет разработать индивидуальную программу упражнений, которая будет специально адаптирована для каждого пациента. Реабилитация также может включать в себя эрготерапию для поддержания навыков ежедневной жизни, а также речевую терапию для сохранения коммуникативных навыков.
Поддержка и паллиативная помощь
Важное значение имеет психологическая поддержка пациентов, страдающих БАС, и их семей. Пациенты могут также получить паллиативную помощь для облегчения симптомов, улучшения качества жизни и поддержания достойного ухода в последние стадии заболевания.
| Методы лечения | Преимущества | Недостатки |
|---|---|---|
| Медикаментозное лечение | — Замедление прогрессирования заболевания — Улучшение функционального состояния |
— Возможные побочные эффекты — Эффективность может быть индивидуальной |
| Физиотерапия и реабилитация | — Поддержание мобильности и мышечного тонуса — Улучшение качества жизни |
— Требуется регулярное занятие — Эффективность может быть индивидуальной |
| Поддержка и паллиативная помощь | — Психологическая поддержка — Облегчение симптомов — Улучшение качества жизни |
— Варьирующая продолжительность действия — Требуется индивидуальный подход |
