Основные симптомы и различные формы адреногенитального синдрома — всё, что вам нужно знать

Адреногенитальный синдром (АГС) – это наследственное заболевание, которое связано с нарушениями функций надпочечников. Оно относится к группе врожденных редких нарушений обмена половыми гормонами. Адреногенитальный синдром влияет на репродуктивную систему и может вызвать появление необычных признаков внешности у мужчин и женщин.

АГС имеет несколько форм, включая классическую форму, несовершенную форму и солевую потерю глюкозо-кортикостероидов. Классическая форма является наиболее распространенной и обусловлена дефицитом ферментов, необходимых для производства гормонов, таких как кортизол и альдостерон. Вместо этих гормонов организм начинает производить высокие уровни мужских половых гормонов, таких как тестостерон. Несовершенная форма обусловлена частичным дефицитом белка, участвующего в синтезе гормонов.

Симптомы адреногенитального синдрома могут варьироваться в зависимости от формы и степени тяжести заболевания. Частые симптомы включают половую несоответственность (когда внешние и внутренние половые органы не соответствуют генетическому полу), искажение внешности в сторону мужского типа у женщин, задержку в половом развитии, ожирение, повышение давления, усталость и изменения настроения.

Диагноз АГС устанавливается с помощью лабораторных исследований, которые позволяют определить уровень гормонов в крови. Лечение АГС может включать прием гормональных препаратов, которые помогают нормализовать уровень гормонов и контролировать симптомы. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для исправления аномалий половых органов.

Что это такое?

Адреногенитальный синдром (АГС) — это нарушение, которое связано с гормональным дисбалансом и приводит к возникновению различных форм мужской феминизации у женщин, а также свыше 90% адренокортикальной недостаточности. Это генетическое заболевание, которое передается по наследству и вызывает снижение активности ферментов, необходимых для синтеза гормонов коры надпочечников.

АГС относится к группе наследственных редких заболеваний. Наиболее распространенная форма АГС имеет врожденный характер и появляется при наличии мутаций в гене CYP21A2, отвечающем за синтез 21-гидроксилазы — фермента, необходимого для образования кортизона и альдостерона.

Однако также существуют и приобретенные формы АГС, которые развиваются вследствие нарушения функции надпочечников или головного мозга, травм, опухолей и др.

АГС проявляется в различных формах, включая классический вариант, солевую потерю, несолевую потерю и неясную форму. Каждая из этих форм имеет свои характерные симптомы и проявления, которыми мы подробно рассмотрим в остальных разделах статьи.

Причины и распространенность

Адреногенитальный синдром (АГС) является генетическим заболеванием, которое возникает из-за нарушений в работе ферментов, ответственных за синтез гормонов коры надпочечников. Основной причиной АГС является наличие дефекта или мутации в генах, которые контролируют синтез ферментов.

Наиболее распространенной формой АГС является дефицит 21-гидроксилазы, который встречается у примерно 95% пациентов с этим синдромом. Этот тип АГС относится к автосомно-рецессивному наследованию и может быть передан от родителей, являющихся носителями гена. Он также может возникать спонтанно из-за новых мутаций в гене.

Распространенность АГС варьирует в разных популяциях. Наиболее распространен он среди европейцев и кавказцев, где заболевание диагностируется у 1 из 10 000-20 000 новорожденных. В других группах населения, таких как азиаты и афроамериканцы, распространенность АГС ниже.

АГС может проявляться у мужчин и женщин, но симптомы и тяжесть заболевания могут отличаться. У мужчин с АГС наблюдается внешняя гипермаскулинизация и рост волос в области паха и подмышечных впадин. У женщин с АГС могут быть проблемы с репродуктивной системой, включая нарушения менструального цикла и бесплодие.

Типы синдрома

Адреногенитальный синдром (АГС) представлен несколькими типами, которые различаются по причине возникновения и проявлениям симптомов:

• Классический адреногенитальный синдром (КАГС) — это наиболее распространенный тип, вызванный нарушением ферментативного обмена стероидов в коре надпочечников. Он может проявляться уже при рождении или в первые годы жизни. У мальчиков с КАГС наблюдается исключительное развитие мужских половых органов, а у девочек — необычное развитие клитора и неясные внешние половые признаки.
• Не-классический адреногенитальный синдром (НКАГС) — это более легкая форма синдрома, которая может проявиться в любом возрасте, чаще во время полового созревания. У большинства пациентов с НКАГС наблюдается гиперандрогенемия (повышенный уровень мужских половых гормонов) и различные симптомы, такие как избыточный рост волос, акне и менструальные нарушения у женщин.
• Солевая потеряющая форма адреногенитального синдрома — характеризуется частыми потерями соли, которые могут приводить к серьезным осложнениям, таким как дегидратация и электролитные нарушения. Этот тип синдрома может быть особенно опасен для новорожденных, так как он может привести к жизнеопасной ситуации.

Диагностика конкретного типа адреногенитального синдрома основывается на клинических проявлениях, результаты лабораторных исследований и генетической информации. Точная диагностика помогает разработать подходящий план лечения и мониторинга для пациента.

Симптомы и осложнения

Симптомы адреногенитального синдрома

• Неразвитие внутренних органов малого таза у новорожденных девочек
• Неправильное формирование внешних половых органов у девочек
• Раннее появление вторичных половых признаков у девочек, таких как увеличение размера груди и появление волос на теле
• Уменьшение размеров половых органов у мужчин
• Нерегулярные или отсутствующие менструации у девушек
• Сниженная ростовая активность у детей и подростков
• Увеличение мускулатуры и снижение жировой ткани у девочек и женщин

Осложнения адреногенитального синдрома

• Нарушения репродуктивной функции у женщин, включая сложности с зачатием и невозможность нормального развития плода
• Высокий уровень мужских гормонов может привести к волосяному покрову мужского типа у женщин
• Нарушение водно-солевого баланса и повышенный риск образования камней в почках
• Риск развития сердечно-сосудистых заболеваний и гипертонии

Диагностика

Для диагностики адреногенитального синдрома (АГС) используется комплексный подход, включающий клинические, лабораторные и инструментальные методы исследований.

Клиническая диагностика

Клинический диагноз АГС может быть подозрен при обнаружении следующих симптомов и признаков:

• Раннее появление признаков полового созревания у новорожденных или детей до 2 лет;
• Необычные внешние признаки у девочек (развитие мужских половых признаков) или мужчин (распространенность женских признаков);
• Неспособность зачать ребенка (бесплодие), импотенция, нарушение менструационного цикла у девушек и женщин;
• Нарушение сердечно-сосудистой системы, снижение артериального давления, повышенный уровень калия в крови;
• Дети, родители которых являются близкими родственниками.

Лабораторная диагностика

Для лабораторной диагностики АГС проводятся следующие исследования:

• Анализ уровня гормонов в крови: изучение уровня 17-гидроксипрогестерона, андростендиона, тестостерона и других гормонов;
• Анализ наличия генетических изменений: молекулярно-генетическое исследование на наличие мутаций в генах CYP21A2, CYP11B1 и других;
• УЗИ органов малого таза и почек для выявления нарушений в структуре и функции органов.

Инструментальная диагностика

Для инструментальной диагностики АГС может использоваться следующие исследования:

• Проведение кариотипирования для выявления аномалий числа или структуры хромосом;
• Проведение магнитно-резонансной томографии (МРТ) и компьютерной томографии (КТ) для выявления структурных и функциональных изменений в органах.

Обратитесь к врачу, если у вас есть подозрения на адреногенитальный синдром. Только квалифицированный специалист сможет поставить точный диагноз и назначить подходящее лечение.

Как проводится лечение?

Адреногенитальный синдром требует комплексного и длительного лечения под наблюдением эндокринолога. Целью лечения является нормализация уровня гормонов и устранение симптомов синдрома.

Гормональная терапия

Основным методом лечения адреногенитального синдрома является прием гормональных препаратов, которые осуществляют заместительную терапию, компенсируя нехватку нормально функционирующих гормонов. Препараты подбираются индивидуально для каждого пациента, так как дозировка и схема приема зависят от тяжести синдрома и возраста пациента.

Коррекция электролитного баланса

Возможны нарушения электролитного баланса у пациентов с адреногенитальным синдромом. Для исправления этого состояния могут использоваться препараты, направленные на нормализацию уровня калия и натрия в организме.

Комплексный подход

Лечение адреногенитального синдрома также включает регулярное наблюдение эндокринологом, а также применение дополнительных мер, например, физиотерапии и диетотерапии. Важно специалисты определяют основную причину синдрома, чтобы выбрать наиболее эффективные методы лечения.

Лечение адреногенитального синдрома поможет улучшить качество жизни пациентов и предотвратить развитие осложнений.

Видео

Адреногенитальный синдром — это группа наследственных заболеваний, которые вызывают нарушение работы надпочечников. Для более подробного понимания этого синдрома и его симптомов можно посмотреть следующее видео:

• Название: Адреногенитальный синдром: причины, симптомы и лечение
• Автор: Медицинский центр «Добрый доктор»
• Продолжительность: 10 минут
• Ссылка:

В данном видео рассказывается о различных формах адреногенитального синдрома, их причинах и симптомах. Также обсуждаются методы диагностики и возможности лечения этого заболевания.

Участники видео — врачи, специалисты в области эндокринологии, которые подробно объясняют сложные термины и понятия, связанные с адреногенитальным синдромом. Видео содержит визуальные материалы, что делает его более понятным и наглядным.