Зачем и кому нужно преимплантационное генетическое тестирование?

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) является одним из современных методов диагностики генетических заболеваний и аномалий у эмбрионов. Оно проводится до их имплантации в матку и позволяет выбрать здоровые эмбрионы для переноса, увеличивая шансы на успешное зачатие и окончание беременности.

Главной целью преимплантационного генетического тестирования является предотвращение рождения детей с наследственными заболеваниями. Этот метод позволяет обнаружить генетические аномалии, такие как синдромы Дауна, кистозный фиброз, гемофилия и другие, а также определить пол ребенка или выявить генетическую совместимость пары перед экстракорпоральным оплодотворением.

Преимплантационное генетическое тестирование является незаменимым методом для семей, в которых уже был ребенок с серьезными наследственными заболеваниями или генетическими аномалиями. Оно также рекомендуется парам, которые не могут забеременеть или несут риск передачи наследственного заболевания на потомство. Благодаря ПГТ, таким семьям предоставляется возможность выбрать здоровые эмбрионы и снизить риск возникновения генетических заболеваний у будущего ребенка.

Но преимплантационное генетическое тестирование не является универсальным решением для всех пар, планирующих беременность через экстракорпоральное оплодотворение. Оно имеет свои ограничения и риски, которые необходимо учитывать. Кроме того, ПГТ является достаточно дорогостоящей процедурой, и не каждая пара может себе позволить ее провести. Поэтому решение о проведении преимплантационного генетического тестирования следует принимать вместе с врачом, исходя из конкретной ситуации и особенностей каждой пары.

Для чего предназначено ПГТ

1. Определение генетических заболеваний: Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) позволяет определять наличие или отсутствие генетических аномалий у эмбрионов, полученных в результате вспомогательных репродуктивных технологий. Таким образом, ПГТ позволяет выявить наличие генетических заболеваний, таких как синдром Дауна, муковисцидоз, гемофилия и другие.

2. Увеличение шансов на успешную беременность: ПГТ помогает выбрать эмбрионы, которые не несут генетических заболеваний, исключая риск получения аномального эмбриона. Это позволяет повысить шансы на успешную беременность и родить здорового ребенка.

3. Предупреждение передачи генетических заболеваний от родителей: Если один или оба родителя являются носителями генетического заболевания, ПГТ может помочь исключить передачу этого заболевания на потомка. При помощи данной процедуры можно выбрать эмбрионы, которые не несут генетических аномалий, связанных с этим заболеванием.

4. Исключение риска повторения преждевременной остановки развития эмбриона: ПГТ может помочь исключить эмбрионы, которые имеют хромосомные аномалии и могут вызвать преждевременную остановку развития или выкидыш. Это позволяет повысить шансы на успешную беременность и родить здорового ребенка.

ПГТ и хромосомные аномалии

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) является эффективным инструментом для выявления и выбора эмбрионов, свободных от хромосомных аномалий. Хромосомные аномалии представляют собой изменения в структуре или числе хромосом, и могут быть ответственны за различные генетические синдромы и заболевания, такие как синдром Дауна, синдром Тёрнера, синдром Клайнфельтера и другие.

ПГТ позволяет идентифицировать отдельные хромосомные аномалии, включая:

1. Синдром Дауна (три 21-й хромосомы вместо двух)
2. Синдром Тёрнера (одна Х-хромосома)
3. Синдром Клайнфельтера (два Х-хромосомы у мужчин)
4. Синдром Джейкобсена (удаление части 11-й хромосомы)
5. Синдром Катаушу (удаление части 22-й хромосомы)

ПГТ может быть особенно полезным для следующих групп людей:

• Пары с высоким риском наличия генетических заболеваний.
• Пары, у которых уже есть ребенок с хромосомной аномалией.
• Пациенты с повышенным возрастом матери или отца.
• Пациенты, прошедшие несколько неудачных попыток вспомогательных репродуктивных методов.

Таким образом, ПГТ является важным инструментом для селекции здоровых эмбрионов, свободных от хромосомных аномалий, и может помочь паре выбрать наиболее подходящий эмбрион для переноса, повышая вероятность успешной беременности и рождения здорового ребенка.

Виды и методы ПГТ

1. ПГТ по методу ФИШ

Один из наиболее распространенных методов преимплантационного генетического тестирования является метод ФИШ (Флуоресцентная в ситу гибридизация).

При этом методе, производится окрашивание хромосом в пробе эмбриона и последующая оценка присутствия или отсутствия определенной хромосомной аномалии. Результаты анализа позволяют определить, наличие или отсутствие нарушений в хромосомных наборах эмбрионов.

2. ПГС — преимплантационный генетический скрининг

ПГС, или преимплантационный генетический скрининг, является еще одним методом ПГТ. Он позволяет определить генетические аномалии в эмбрионах, такие как наличие хромосомных недостатков или генетических мутаций, которые могут привести к развитию наследственных заболеваний.

ПГС проводится с помощью биопсии эмбрионов, при которой берется клетка из каждого эмбриона и проводится анализ его генетического материала. Результаты анализа помогают выбрать здоровый эмбрион для внедрения в матку.

3. ПГД — преимплантационная генетическая диагностика

ПГД, или преимплантационная генетическая диагностика, применяется в случаях, когда у родителей есть высокий риск передачи наследственного генетического заболевания потомку.

Данный метод позволяет исследовать генетический состав эмбриона и определить наличие или отсутствие генетических мутаций, характерных для определенного заболевания. Это позволяет выбрать здоровый эмбрион для дальнейшей имплантации.

Сравнение методов ПГТ

Метод	Назначение	Преимущества	Недостатки
ПГТ по методу ФИШ	Определение хромосомных аномалий	— Быстрое получение результатов — Высокая точность анализа — Минимальный риск для эмбриона	— Возможность ошибки при окрашивании — Ограниченное число хромосом, подлежащее анализу
ПГС — преимплантационный генетический скрининг	Определение генетических аномалий	— Выявление наличия различных хромосомных аномалий — Определение пола эмбриона	— Требует дополнительную биопсию эмбриона — Может возникнуть необходимость взятия повторных образцов из-за возможной низкой генетической информации в образцах
ПГД — преимплантационная генетическая диагностика	Определение генетических мутаций при наследственных заболеваниях	— Высокая точность диагностики — Возможность выбрать здоровый эмбрион для имплантации — Предотвращение рождения ребенка с наследственным заболеванием	— Частые ложные положительные или ложные отрицательные результаты — Необходимость проведения биопсии эмбриона

Показания для проведения ПГТ

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) может быть рекомендовано для следующих категорий пациентов:

1. Пары с высоким генетическим риском

Пары, у которых есть увеличенный риск передачи наследственных генетических заболеваний своему потомству, могут рассматривать ПГТ для исключения возможности передачи заболевания наследуемого по наследству. Это могут быть пары, у которых уже есть ребенок с таким заболеванием, или у одного или обоих родителей есть семейный анамнез заболеваний, которые передаются по наследству.

2. Пары, прошедшие несколько неудачных попыток ЭКО

Если пара имеет историю нескольких безуспешных попыток ЭКО или повторных выкидышей, ПГТ может предложиться в качестве дополнительной процедуры для выявления эмбрионов с нормальным генетическим составом. Проведение ПГТ может повысить шансы на успех беременности и рождения здорового ребенка.

3. Пары, прошедшие лечение рака

У пациентов, прошедших лечение рака, может быть увеличен риск передачи генетической предрасположенности к раку своим потомкам. ПГТ может быть полезным для определения наличия наследственных мутаций, которые могут повысить риск развития рака у будущего ребенка.

4. Пациенты с генетическими нарушениями

Если у пациента уже есть известное генетическое нарушение, ПГТ может быть рекомендовано для исключения передачи этого нарушения будущему ребенку.

Видео

Преимплантационное генетическое тестирование – это процесс анализа генетического материала эмбриона, который происходит до его внедрения в матку. Узнайте больше о том, как это происходит и кому может быть полезно в этом видео.